遗传病基因筛查项目

来源：东饰资讯网

导语

我们常见的比如白化病、色盲、精神障碍、肿瘤等很多都是先天性疾病，有些一出生就会显现，有些则要后天才发病，这种先天疾病一般都来自于遗传。近亲携带的遗传病基因可以通过生殖传递，而且难以诊断和治疗。遗传病不仅会给自己带来困扰，还会拖累后代，因此最好的办法是在产前做遗传病基因筛查。常见的遗传病都有哪些呢？下面就和懂视小编一起来了解下。

遗传病是什么

遗传病是先天性疾病吗

遗传病是由于基因改变或者遗传物质发生改变而引起的疾病。遗传病和先天性疾病是两个概念，遗传病有些是先天就发病，也有些是后天发病。而先天性疾病并不都是遗传病，有可能是母体在怀孕过程中受到损伤，导致胎儿的畸形或者异常，从而出现先天性疾病，这种情况不属于遗传病，因为并没有遗传物质层面的改变，因此遗传病和先天病是两个概念，常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症等疾病。

遗传病是怎么遗传的

遗传性疾病的发生大多基于遗传物质的结构功能改变而导致，遗传物质大多都是DNA或者RNA，这些基因的改变可以出现在常染色体上，也可以出现在X或者Y性染色体上，另外线粒体DNA的变异也可能会导致遗传病。

遗传病是与父亲还是母亲有关

父母都有可能，各占一半。每对染色体中的一条来自父亲，另一条来自母亲，因此形成的新生命就具有父母双方的遗传信息。

遗传病的分类

染色体疾病

是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病，染色体异常包括染色体数目异常和结构异常两类；由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

基因组疾病

是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失和微重复或基因结构的彻底破坏，而引起异常临床表现的一类疾病。

单基因遗传病

是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病，也称孟德尔遗传病；目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。

多基因遗传病

其遗传基因是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同，发病机制复杂且人种间存在差异；同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象。

线粒体遗传病

线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变；线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。

体细胞遗传病

是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异，由于该变异的累加效应导致疾病发生。如众多的癌症，突变通常局限于肿瘤；癌基因是非遗传突变的重要原因，易感性决定了暴露个体的风险差别。

常见遗传病有哪些

视力

遗传系数

60%；

发病时间

基本在10岁以前发病；

检查

进行视力检查，还可以进行眼底检查；

治疗

一般情况下是不能完全治愈的；如果患者的近视度数比较小，一般情况下可以佩戴近视眼镜进行矫正；如果近视度数比较大，可以采取人工晶体植入的方式进行治疗。

皮肤癌

遗传系数

25%；

发病时间

可以出生后即有，也可在儿童或青春期出现；

检查

活检病理检查是目前确诊皮肤癌的最有效办法；

治疗

最好采用有效的传统中药保守治疗，中药可以弥补手术治疗、放射治疗、化学治疗的不足。

高血压

遗传系数

45%；

发病时间

一般在30岁之前；

检查

目前来说没有很明确的检查方法，如果家族成员中有高血压患者，其他人员需要定期测量血压；

治疗

改善生活方式，减少钠盐摄入，低脂饮食，控制体重，适当锻炼；51Dongshi小编建议尽量选择长效的、一线的降压药物，同时合理选择联合用药。

过敏

遗传系数

40%；

发病时间

婴儿期通常在1-6月内发病；儿童期通常在5岁左右；成人期在12岁以后；

检查

检查项目有血常规、淋巴细胞数、皮内试验、胺试验、过敏原筛选、皮肤真菌镜检、皮肤涂片显微镜检查；

治疗

可采用中药进行治疗，中药能起到潜在的免疫抑制作用；还可使用抗组胺类药物进行治疗，可起到止痒、镇静、抗炎的作用。

肥胖症

遗传系数

50%及以上；

发病时间

突出表现为三个阶段：婴幼儿期、青春发育期、40岁以上成年期；

检查

婴幼儿期及青春期的患者绝大多数可以发展成为成年肥胖症，而且肥胖程度较重；

治疗

保持均衡饮食的习惯，通过运动来调节。

糖尿病

遗传系数

1型糖尿病30-40%；2型糖尿病100%；

发病时间

一般在四十岁以后；

检查

血糖检测；

治疗

早期可通过控制饮食、加强锻炼，并配合口服药进行治疗，治疗后可以正常的进行生活；若病情较重，出现糖尿病酮症酸中毒等症状，则需要进行胰岛素强化治疗。

哮喘

遗传系数

60%；

发病时间

成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键；

检查

建议到医院进行胸片，胸部彩超或者肺功能检查；

治疗

可以通过药物来进行治疗，平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。

地中海贫血

遗传系数

50%及以上；

发病时间

一般在幼年时就开始发病；

检查

检查血常规，做地中海贫血筛查，检查地中海贫血相关的基因；

治疗

可以通过红细胞输入的方法来缓解病情，想要彻底治愈地中海贫血唯一的有效方法就是造血干细胞移植。

蚕豆病

遗传系数

50%；

发病时间

大部分患者在3岁以下发病，也有少数的患者在中年或者老年才第一次发病；

检查

血象检查、尿常规检查、检查骨髓象（骨髓穿刺）；

治疗

最佳治疗就是输血，有些严重的患者需要反复输血；禁止食用各种蚕豆和蚕豆的加工品。

血友病

遗传系数

血友病A占85%，血友病B占15%，血友病C较少见；

发病时间

重型血友病一般出现在婴幼儿期比较多见；中间型血友病在儿童时期发病；轻型血友病的发病年龄在青年时期；亚临床型血友病的发病年龄无固定，很难被发现；

检查

凝血酶原消耗试验（PCT）、活化部分凝血活酶试验、简易凝血活酶生成试验（STGT）；

治疗

替代疗法是治疗血友病的有效方法，目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。

遗传病基因筛查

费用

一般是在5000元到8000元左右，一般在大型的、综合性的三甲医院是可以行基因遗传检测的，遗传基因检测可以预测出一些基因遗传病的发生。

什么时候查

孕妇在怀孕期间是需要到医院做一个基因筛查的，51Dongshi小编了解到这种基因筛查是非常有必要做的，因为通过做基因筛查可以检查出宝宝的常染色体是否正常。可以选择在怀孕12周到24周这段时间去医院查。

挂什么科

现在很多疾病都跟遗传有或多或少的关系，所以在各个科室都有做基因检测的需求。孕妇就去产科，妇女就去妇科，生下来了就去新生儿科或者儿科。有些医院还有遗传专科，但是基本都是挂在大科室之下的，比如妇产科之下的产前诊断中心就有专门的遗传科室。

有哪些项目

检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。

结果多久出

要根据检测的内容差异来决定，一般需要15天左右的时间才会出结果。

遗传病传统治疗方法

饮食治疗

有一部分的遗传病可通过控制饮食来避免发生，从而达到治疗效果。如苯丙酮尿症，在早期开始着手防治，给婴儿服用低苯丙氨酸配方“奶粉”，并在儿童期给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯等，则可促使婴儿正常生长发育。

药物治疗

药物在遗传病的治疗中能起到一些辅助作用，能够让病情得以改善，减少痛苦。主要是对症治疗，比如服用止痛剂以减轻病员疼痛。遗传病的药物治疗遵循“补其所缺、去其所余、禁其所忌”的原则。

手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补。如球形红细胞增多症可以实施脾切除术，延长红细胞的寿命，获得治疗效果；对于腹壁裂、肛门闭锁等可以在新生儿阶段进行手术修复，多指（趾）、兔（腭）唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。

基因疗法

基因治疗遗传病是一种根本的治疗方法，即向基因发生缺陷的细胞导入正常基因，以达到治疗目的。其难点是如何将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够输送到目标组织（器官），使基因进行正常的表达。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。

遗传病如何预防

一定要详细的了解家族病史，如果家族史有一些遗传疾病，那么一定是要提高警惕的。

做好婚前、产前检查，提倡优婚优育，禁止近亲结婚，对遗传病患者进行婚姻指导和生育指导。

51Dongshi健康小编建议夫妻在孕前要充分备孕，保持健康的生活习惯。

定期产检，对胎儿的生长发育情况进行及时的监测，对于查出有严重遗传病的胎儿，必要时终止妊娠。

婴儿出生后，进行新生儿遗传病筛查，以便及时发现和干预。